与ACTB或PTCH1融合的GLI1改变的介质细胞瘤:分子和临床病理学分析
Darcy A Kerr1, Jeffrey M Cloutier2, Matthew Margolis3
1Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Lebanon, New Hampshire; Dartmouth Geisel School of Medicine, Hanover, New Hampshire.
概括
新发现的GLI1-改变的介质细胞瘤,包括独特的嵌套质瘤,显示出侵略性潜力. 这些瘤可以转移,需要类似于肉瘤的临床监测以进行最佳的患者管理.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 带有GLI1变化的介质细胞瘤代表了一个新认可的瘤类别.
- 这些瘤的确切诊断标准和临床行为需要进一步定义.
研究的目的:
- 描述GLI1改变的介质细胞瘤的临床病理特征和遗传变异.
- 评估这些瘤的生物潜力和临床结果.
主要方法:
- 对16个介质细胞瘤进行了组织病理学检查.
- 免疫组织化学分析包括CD56,S100,SMA,角质蛋白,EMA和CD99.
- 分子分析以检测GLI1融合 (ACTB::GLI1,PTCH1::GLI1) 和细胞遗传收益.
主要成果:
- 瘤主要发生在成人身上,软组织是最常见的部位.
- 组织学显示均的细胞,多节细胞生长,微妙的血管系统和myxoid stroma;50%具有独特的嵌套状瘤的特征.
- 所有瘤都存在ACTB::GLI1或PTCH1::GLI1融合;发现了反复的细胞遗传增长.
- 随访的半数患者发生了远程转移,表明了侵略性行为.
结论:
- 改变GLI1的介质瘤,包括独特的嵌套瘤,表现出比以前理解的更具侵略性的潜力.
- 转移和疾病进展的可能性需要密切的临床监测,类似于肉瘤管理.
- 对于这个实体,提出了"GLI1改变的具有恶性潜力的中瘤"一词.
