t(11;14) 状态在诊断和复发之间稳定,并且在患有多发性骨髓瘤的患者中基于光in situ杂交和下一代测序的检测方法之间一致

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.

背景情况:

• 多发性骨髓瘤 (MM) 的特征是经常发生的基因组变化.
• 转位 t(11;14) 是MM中最常见的染色体异常.

研究的目的:

• 调查MM患者从诊断到复发的t(11;14) 状态的稳定性.
• 评估光在现场杂交 (FISH) 和下一代测序 (NGS) 之间的一致性.

主要方法:

• 在诊断和复发时对272名MM患者的骨髓样本进行了回顾性分析.
• 在一组患者中使用FISH对t(11;14) 状态的纵向评估.
• 在130名患者中检测FISH和NGS方法的比较.

主要成果:

• 所有患者从诊断到复发都保持了一致的t(11;14) 状态.
• t(11;14) 阳性从早期阶段 (单克隆性甘美病,燃烧的MM) 保持到MM诊断和复发.
• 在FISH和NGS之间观察到100%的一致性,用于t(11;14) 检测.

结论:

• 在t(11;14) 转位是一个稳定的遗传特征,在多发性髓瘤的临床过程中.
• 无论是FISH还是NGS都是可靠的方法来检测MM中的t(11;14) 重组.