结合WNT激活的深/形黑色细胞瘤:对临床病理学和分子特征的洞察
Paola Castillo1,2,3, Natalia Castrejon1,2, Marta Marginet1
1Departments of Pathology.
Clinical and experimental dermatology
|November 23, 2023
概括
结合深透/形黑色素细胞瘤 (DPM) 经常被误认为是黑色素瘤,但恶性进展很少见. 这些WNT激活的病变最好被认为是中等级的瘤或黑色细胞瘤.
科学领域:
- 皮肤病理学 皮肤病理学
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 结合的深度透/形黑色细胞瘤 (DPM) 呈现出诊断方面的挑战.
- WNT激活定义了这个实体,需要仔细的临床病理评估.
研究的目的:
- 审查联合DPM的临床病理特征.
- 描述非典型和恶性DPM变体的分子概况.
主要方法:
- 对51个联合DPM案件 (2012-2020年) 的回顾性分析.
- 组织学审查,免疫组织化学 (β-catenin,LEF1,HMB45,Ki67,p16,PRAME) 和下一代测序 (NGS).
- 通过FISH,NGS专注于驱动基因,TERT促进器突变和9p21位点.
主要成果:
- 68%的具有临床数据的病例最初怀疑是黑色素瘤.
- 在大多数患者中,完全切除导致没有复发/转移.
- 在20%的患者中发现了非典型的特征,在14%的患者中发现了p16的丧失,在4%的患者中发现了高增殖率 (Ki67>5%).
- 在11名患者中,NGS发现了BRAFV600E和CTNNB1突变;没有检测到TERTp突变.
结论:
- 对黑色素瘤的临床怀疑是DPM的常见情况.
- 在没有高度非典型或扩散的DPM中,恶性进展很少发生.
- 联合DPM被认为是中等级瘤或黑色细胞瘤.
