增加功能遗传学研究的多样性,以推进生物发现和人类健康
Sophia H L George1, Alejandra Medina-Rivera2, Youssef Idaghdour3
1Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, Miller School of Medicine, University of Miami, Miami, FL, USA; Sylvester Comprehensive Cancer Center, Miami, FL, USA.
功能性基因组学研究缺乏遗传多样性,主要关注欧洲祖先. 从代表性不足的人口中增加数据对于公平的基因组见解和收益至关重要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 人口遗传学 人口遗传学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 功能基因组学数据集表现出明显的欧洲中心偏见.
- 这种偏见限制了遗传研究对代表性不足的人群的适用性.
- 现有的遗传变异功能研究主要分析欧洲祖先数据.
研究的目的:
- 突出功能基因组学中遗传和环境多样性的严重缺乏.
- 讨论欧洲中心偏见对研究对服务不足群体的好处的影响.
- 提出可行的策略,以提高未来功能基因组学研究的多样性.
主要方法:
- 展望片讨论了功能基因组学数据当前的局限性.
- 对偏见数据集对遗传变异功能研究的影响分析.
- 审查现有努力和增加多样性的障碍.
主要成果:
- 功能性基因组学数据绝大多数来自欧洲祖先的个人.
- 有限的多样性限制了在不同种群中分子QTLs的识别.
- 目前增加多样性的举措不足以实现持续的数据生成.
结论:
- 解决功能性基因组学中欧洲中心偏见对于公平的科学进步至关重要.
- 克服障碍是必要的,以确保从代表性不足的人口中产生一致的数据.
- 赋予来自服务不足群体的研究人员权力是多样化基因组研究的关键.
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