新型遗传微血管形导致心脏,脏和大脑循环的低输血

科学领域:

• 心血管医学 心血管医学
• 腎臟病學 (nephrology) 是一種醫學專業.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 神经学 神经学

背景情况:

• 微血管疾病会导致组织低 perfusion 和损伤.
• 遗传和获得的因素有助于这些条件.
• 一名65岁的男性出现了耐火性心痛,微血和短暂的缺血性发作.

研究的目的:

• 为了调查患者耐火性心痛,微血和暂时性缺血性发作的原因.
• 确定导致微血管阻塞性疾病的遗传因素.
• 描述一种影响多个器官的新型遗传微血管疾病.

主要方法:

• 进行了全面的血液化学研究,心电图,霍尔特监测,2D回声,心脏MRI和脑CTA.
• 进行了内肌心活检和脏活检,以评估微血管病理.
• 下一代测序用于分析与遗传性疾病相关的5000多个基因的突变.

主要成果:

• 大脑MRI显示了多个小缺血焦点;冠状动脉和心室血管学显示慢流和双心室微动脉瘤.
• 活检表明,在动脉和血球前动脉中存在严重的光阻塞,并存在血球硬化症.
• 基因分析发现了ABCC6,MMP2和XYLT1基因的突变,这些基因对细胞外矩阵功能至关重要.

结论:

• 一种新的遗传微血管阻塞性疾病已被确定.
• 这种疾病导致大脑,心脏和脏的逐渐低 perfusion.
• 细胞外基因基因的突变与这种新型疾病有关.