遗传咨询策略对基因组测序瘤诊断的诊断产量和工作量的影响
Roelof Koster1, Luuk J Schipper1, Noor A A Giesbertz1
1The Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, The Netherlands.
概括
基因组测序可以确定遗传性癌症风险. 瘤后检测遗传咨询策略显著减少不必要的转诊,并改善转移性患者的致病性生殖系变体 (PGV) 检测.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 基因组测序 (GS) 对于瘤分子分析和识别遗传性癌症倾向至关重要.
- 目前的指导方针要求对致病性生殖系变异 (PGV) 进行先验遗传咨询,这带来了成本效益不足的挑战.
- 基于瘤变异的转诊可能会错过PGV或导致不必要的遗传咨询会议.
研究的目的:
- 为了验证GS用于生殖系变种检测.
- 模拟和比较基因咨询推的三种策略,基于转移性患者的结对瘤-正常GS数据.
- 评估不同遗传咨询推策略的效率和收益率.
主要方法:
- 验证GS用于检测生殖系变种.
- 模拟了三种转诊策略,使用来自937名转移患者的结对瘤正常GS数据.
- 策略1:为直接PGV分析提供预测基因咨询. 策略2和3:基于使用荷兰或ESMO指南的瘤变异的测试后遗传咨询.
主要成果:
- 策略1在50名患者中检测到PGVs (NTC=18.7).
- 战略2推了86名患者,确定了43名PGV (NTC=2). 战略3推了94名患者,确定了32名PGV (NTC=2.9).
- 策略2和3显著减少了需要咨询的人数 (NTC),策略2产生了最多的PGV,同时最大限度地减少了不必要的转诊.
结论:
- 瘤后测试遗传咨询策略 (2和3) 显示NTC值明显较低.
- 战略2实现了最高的致病性生殖系变体 (PGV) 产量.
- 将瘤前测试主流化与瘤后测试咨询相结合,可以优化PGV检测并最大限度地减少不必要的转诊.
