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Hamid Ghaedi1, Scott K Davey2, Harriet Feilotter1
1Department of Pathology and Molecular Medicine, Queen's University, Kingston, Ontario, Canada.
本研究确定了在ClinVar中预测冲突变体分类的因素,使用机器学习预测单次提交变体的不一致性. 这有助于临床变异评估,预测未来的分类冲突.
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