在非小细胞肺癌中检测EGFR基因多态性 埃及患者:一种病例对照研究
Omali Y El-Khawaga1, Mohammed F Al-Azzawy2, Afaf M ElSaid3
1Biochemistry Division, Chemistry Department, Faculty of Science, Mansoura University, Mansoura, 35516, Egypt. elkhawaga70s@mans.edu.eg.
概括
特定表皮生长因子受体 (EGFR) 基因变异在19号外形和21号外形与埃及患者患非小细胞肺癌 (NSCLC) 的风险增加有关. 这些遗传标记可能会影响NSCLC的易感性和发育.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 非小细胞肺癌 (NSCLC) 经常与遗传突变有关,包括表皮生长因子受体 (EGFR) 基因中的基因突变.
- 调查特定的EGFR基因变异可能会揭示NSCLC易感性的洞察力.
研究的目的:
- 确定EGFR第19个 (rs121913438) 和第21个 (rs121434568) 异位变异与患NSCLC的风险之间的关联.
- 探索这些EGFR突变与TTF1,CK7和napsin A.这样的瘤标志物之间的相关性.
主要方法:
- 一项病例控制研究与124名NSCLC患者和124名健康对照进行.
- 从血液样本中提取了基因组DNA,并使用放大阻抗突变系统-聚合酶链反应 (ARMS-PCR) 进行了单核酸多态 (SNP) 基因型鉴定.
主要成果:
- EGFR exon 19 删除变异 (异合性 WD,WD+DD 基因型和 D 基因组) 与增加的 NSCLC 风险 (p < 0.05) 有显著关联.
- EGFR 21外基因替代变异 (异合体TG,TG+GG基因型和G等位基因) 也显示出与更高NSCLC风险的显著关联 (p < 0.05,OR > 1).
- TTF1染色与EGFR外因子19del WD+DD基因型有显著的相关性,但与EGFR外因子21突变没有相关性.
结论:
- 特定的异合体基因型和EGFR外显子19 (del) 和外显子21 (替代) 中的突变等位基因与埃及人群中先进的NSCLC发展密切相关.
- 这些发现强调了EGFR基因变异作为NSCLC风险评估生物标志物的潜在作用.
