胎儿巨头症:病理生理学,产前诊断和管理
Shiri Shinar1, David Chitayat2,3, Patrick Shannon4
1Department of Obstetrics and Gynaecology, Division of Maternal Fetal Medicine, Ontario Fetal Centre, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
Prenatal diagnosis
|November 27, 2023
概括
巨头,一个大头,可以是良性或二次的各种条件. 仔细评估,包括成像和遗传检测,对于准确的诊断和预后至关重要.
科学领域:
- 儿科 儿科 儿科
- 神经学 神经学
- 医学遗传学 医学遗传学
背景情况:
- 巨头症被定义为头部周长 (HC) 超过第98百分位或>+2SD对于妊娠年龄.
- 它可以是原发性 (大脑,通常是家族性) 或是继发性,例如水脑,大脑,或瘤.
- 综合性大脑症候群经常与中枢神经系统 (CNS) 异常有关.
研究的目的:
- 定义巨头症及其潜在的病因.
- 突出诊断挑战和预后指标.
- 强调在特定案件中进一步调查的重要性.
主要方法:
- 关于大脑的定义和分类的审查.
- 讨论诊断局限性 (HC测量准确性,名录,生长曲线).
- 推的调查概要:神经声图,胎儿MRI,遗传检测.
主要成果:
- 轻度大脑 (≤2.5SD) 通常有良好的预后,特别是父母大脑和正常发育.
- 二次大脑包括多种神经疾病.
- 诊断准确性受到测量不一致性和特定人群数据的限制.
结论:
- 精确的HC测量和考虑家族病史至关重要.
- 具有积极临床发现或正常父母HC的令人担忧的病例需要彻底的神经成像和遗传评估.
- 了解巨头症的病因是适当咨询和管理的关键.
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