在6159个超声波异常胎儿中进行产前染色体微阵列分析的临床经验

科学领域:

• 医学遗传学 医学遗传学
• 产前诊断 在产前诊断
• 胎儿超声波检查 胎儿超声波检查

背景情况:

• 胎儿的超声波异常是侵入性产前诊断的常见指标.
• G带胆型定型和染色体微阵列分析 (CMA) 是关键的诊断工具.
• 了解与胎儿超声波发现相关的染色体异常的谱系至关重要.

研究的目的:

• 为了确定胎儿染色体异常的发病率与超声波异常.
• 探索特定超声波发现与致病性染色体异常之间的相关性.
• 分析与产前遗传诊断有关的怀孕结果和产后表现.

主要方法:

• 对6159个胎儿的G波段胆型和CMA结果进行了回顾性分析.
• 对超声波异常进行分类,分为结构异常和软标记.
• 怀孕和产后结果的长期随访.

主要成果:

• 致病性染色体异常的总发病率为7.58% (467/6159).
• 病原性副本数变异 (pCNVs) 是最常见的 (57.6%),其次是染色体数异常 (41.7%).
• 与软标记 (7.59%) 相比,具有结构异常的胎儿具有显著更高的致病性和可能致病性染色体异常率 (11.13%).

结论:

• 染色体异常的发生率和类型根据产前超声波发现有很大差异.
• CMA在检测一系列染色体异常方面是有效的,包括pCNVs和未知意义的变异 (VOUS).
• 这些发现对于改善各种超声波异常的胎儿产前遗传咨询准确度至关重要.