产前诊断和产后结局的关闭脊柱失色症
Ivonne Bedei1,2,3, Eyal Krispin4, Magdalena Sanz Cortes2,5
1Department of Prenatal Diagnosis and Fetal Therapy, Justus-Liebig University, Giessen, Germany.
Prenatal diagnosis
|November 28, 2023
概括
使用超声波和核磁共振 (MRI) 进行胎儿闭合失明 (CD) 的产前诊断,可以识别相关异常. 在受影响的婴儿中,在产后观察到神经性膀功能障碍的高率.
科学领域:
- 胎儿医学 胎儿医学
- 儿科神经学 儿科神经学
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 闭性失色症 (CD) 是一种复杂的先天性疾病.
- 准确的产前诊断对于管理和预测结果至关重要.
研究的目的:
- 评估产前诊断的闭合性失色症 (CD).
- 为了将产前发现与产后结果和新生儿不良事件相关联.
主要方法:
- 追溯的队列研究.
- 包括通过产前超声波 (US) 和磁共振成像 (MRI) 诊断出胎儿CD的怀孕.
- 2011年9月至2021年7月期间在单一的高等教育中心收集的数据.
主要成果:
- 12名患有CD的胎儿在产前被诊断出并在产后得到确认.
- 产前成像显示了诸如异常的头周长,小脑直径,香标志,标志,后异常和后脑的发现.
- 与非中枢神经系统 (CNS) 相关的异常常见 (50%),90%的患者在产后患有神经性膀.
结论:
- 产前成像可以检测Arnold Chiari II形和CD胎儿的运动功能受损.
- 产前对CD的区分可能具有挑战性.
- 相关的CNS外异常很常见,神经性尿路功能障碍很普遍.
