在临床住院病人的情况下,快速外体/基因组测序的诊断时间
Alison Schildt1, David A Stevenson1, Linbo Yu2
1Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Palo Alto, California, USA.
American journal of medical genetics. Part A
|November 29, 2023
概括
加快的外体和基因组测序为住院患者提供了快速诊断. 对现实数据的分析显示,诊断收益率为24.2%,并突出了治疗时间的关键延迟,这对于改善住院治疗方案至关重要.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- 加快的外基因组和基因组测序在临床环境中越来越多地被使用.
- 越来越需要基于现实数据的优化住院治疗方案,以进行快速基因检测.
研究的目的:
- 评估在住院病例中加速外基因组/基因组测序的利用率和周转时间 (TAT).
- 确定导致诊断过程延迟的因素,以加速基因检测.
主要方法:
- 在两年时间内 (2019年10月至2021年11月) 进行33项加速外基因组/基因组测试的回顾性分析.
- 从利用管理跟踪数据库和随后的图表审查中收集的数据.
- 评估实验室TAT和总TAT,从订单到结果的沟通.
主要成果:
- 平均总TAT为17.88天;实验室TAT平均为13.97天.
- 观察到的诊断收益率为24.2% (5个阳性,3个可能阳性).
- 在样品运输到执行实验室的过程中,观察到大约3.91天的显著滞后.
结论:
- 现实世界的数据表明,虽然可以进行加速测序,但实际的TAT可能会受到各种因素的影响,包括样品运输延迟.
- 了解这些延迟对于制定有效的内部协议来缩短临终病患者诊断时间至关重要.
- 需要进一步优化后勤和通信,才能充分实现快速基因组测试在住院护理中的好处.


