作为人类肺癌EGFR突变分析的补充测试,PNA测序的临床含义
Yi-Lin Chen1,2,3, Chien-Chung Lin4, Yu-Ting Yu5
1Molecular Diagnostics Laboratory, Department of Pathology, National Cheng Kung University Hospital, Tainan 704, Taiwan, R.O.C.
Oncology letters
|November 29, 2023
概括
假阴性EGFR突变导致非小细胞肺癌 (NSCLC) 的结果可以通过将RT-qPCR与PNA测序相结合来减少. 这种方法改善了从表皮生长因子受体氨酸激酶抑制剂 (EGFR-TKI) 治疗中受益的患者的选择.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 表皮生长因子受体氨酸激酶抑制剂 (EGFR-TKIs) 是EGFR突变非小细胞肺癌 (NSCLC) 的标准第一线治疗方法.
- 目前FDA批准的分子测试可以产生假阴性结果,可能使符合条件的患者无法接受有效治疗.
- 试点研究表明,对于某些EGFR突变,RT-qPCR的增强曲线发生微妙的变化.
研究的目的:
- 评估核酸 (PNA) 紧测序作为NSCLCEGFR突变的补充诊断工具的临床实用性.
- 为了确定这种综合方法是否可以改善识别那些可以从EGFR-TKI治疗中受益的患者.
- 分析通过PNA测序检测到的EGFR突变对患者结局和整体存活时间的影响.
主要方法:
- 从国家成功大学医院 (2012-2018) 收集1,783例肺癌病例.
- 招募来自其他医院的1,944例肺癌病例的独立队列.
- 对EGFR突变进行PNA测序的突变丰富PCR分析和对患者结果的随访.
主要成果:
- 在初级队列中的50% (17/34) 的病例和独立队列中的63.6% (14/22) 的病例中,PNA测序发现了EGFR突变.
- 在接受TKIs的17名突变阳性患者中,4人表现出部分反应,10人患病稳定.
- 与未接受治疗的患者 (平均10.0个月) 相比,用TKIs治疗的EGFR突变患者的整体存活时间更长 (中位数为40.0个月),尽管这种差异在统计学上并不显著.
结论:
- 将逆转录定量PCR (RT-qPCR) 与PNA测序相结合,为临床分子实验室提供了一种实用的补充方法.
- 这种方法可以提高对EGFRTKI治疗非小细胞肺癌患者的准确选择.
- 改进EGFR突变的检测可能会导致更好的患者分层,并可能改善治疗结果.
