在422名胎儿中应用复制数变异测序技术,这些胎儿有异常超声波软标记器
Yanan Wang1, Yuqiong Chai1, Jieqiong Wang1
1Department of Genetics and Prenatal Diagnosis, Luoyang Maternal and Child Health Hospital, Luoyang, 471000, People's Republic of China.
International journal of women's health
|November 29, 2023
概括
结合的超声波软指标,特别是与其他标记物加厚的半透明度 (NT),显著增加了染色体异常和副本数变异 (CNVs) 的检测. 对于准确的产前诊断,建议使用副本数变异测序 (CNV-seq).
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医疗成像医学成像
背景情况:
- 超声波软指标通常用于产前诊断.
- 副本数变异测序 (CNV-seq) 为检测遗传异常提供了高分辨率.
- 结合超声波标记物的诊断价值需要进一步澄清.
研究的目的:
- 评估超声波软指标在产前诊断中的应用价值,使用CNV-seq.
- 评估基于不同组合的超声波软标记物的染色体异常和CNV的检测率.
主要方法:
- 追溯分析422名怀孕妇女,超声波软标记异常 (不包括高风险NIPT).
- 进行了CNV-seq测试以进行遗传分析.
- 根据超声检查结果,孕妇被分为五组:隔离NT,组合NT,隔离软指标,组合软指标和组合非NT.
主要成果:
- 总共有43例异常病例被检测出来 (24例动脉,19例CNV).
- 结合的NT组显示出最高的异常检测率 (36.11%).
- 与其他异常相结合的NT加厚显著增加了与其他组相比检测率.
结论:
- NT 加厚,特别是与其他超声波异常相结合时,是染色体异常和CNVs的强有力的指标.
- CNV-seq是产前诊断的一个有价值的工具,有可能检测出传统的型识别错过的较小的CNV.
- 孕妇有结合的NT加厚和其他异常应优先进行产前诊断.
