在患有妇科恶性瘤的患者中,ERBB2/HER2基因放大分子景观;临床含义和未来方向

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.
• 妇科瘤学 妇科瘤学

背景情况:

• ERBB2/HER2基因放大是某些癌症的已知驱动因素.
• 了解其在妇科恶性瘤中的患病率对于向治疗至关重要.

研究的目的:

• 研究ERBB2/HER2基因放大在子宫内膜,卵巢和宫癌的发生率.
• 根据瘤部位和组织学来分层ERBB2/HER2放大率.

主要方法:

• 使用AACR GENIE数据库 (版本13.1) 来获取患者数据.
• 包括那些有可用对子宫内膜,卵巢和宫癌的拷贝数改变数据的患者.
• 通过cBioPortal与OncoKB数据库进行交叉引用,以发现病原性改变.

主要成果:

• 分析了6961名患者:49.1%的卵巢,45.2%的子宫内膜,5.7%的宫癌.
• 整体ERBB2/HER2放大发生率为3.8%.
• 在卵巢粘膜 (14.4%),子宫血清 (13.2%),子宫透明细胞 (9.4%) 和子宫癌 (7.9%) 中观察到的最高率.
• 在TP53野生型子宫内膜质子宫内膜癌 (0.4%) 中罕见.
• 在ERBB2-放大瘤中常见的PI3K路径突变.

结论:

• ERBB2/HER2放大在子宫血清性和粘膜性卵巢癌中很常见.
• 在子宫清细胞癌和子宫癌细胞瘤中也注意到高发病率.
• 在子宫内膜内膜癌的低发病率,特别是没有TP53突变.