对5个病例的分析显示,由于降低了催化酶活性,血红蛋白A1c水平错误高
Kenji Hara1, Atsushi Ujiie1, Shiori Suzuki1
1Department of Diabetes, Endocrinology and Hematology, Dokkyo Medical University Saitama Medical Center, Saitama 343-8555, Japan.
Endocrine journal
|November 29, 2023
概括
减少的催化酶活性导致了在使用特定的基于酶的套件的五名患者中虚假高的血红蛋白A1c (HbA1c) 读数. 这凸显了在HbA1c测试的诊断准确性中考虑酶活性的重要性.
科学领域:
- 临床化学 临床化学
- 生物化学 生物化学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 准确的血红蛋白A1c (HbA1c) 测量对于糖尿病管理至关重要.
- 某些基于酶的套件可能容易受到样本组件的干扰.
- catalase 在生物系统内的过氧化物代谢中起着关键作用.
研究的目的:
- 为了调查使用NORUDIA N HbA1c套件观察到的虚假高HbA1c水平的原因.
- 确定导致HbA1c结果不准确的潜在生化或遗传因素.
主要方法:
- 来自NORUDIA N套件的HbA1c结果与HPLC和基于免疫的方法进行比较.
- 通过残留过氧化物对样品干扰的评估.
- 酶活性测定可检测酶.
- 对酶基因 (CAT) 进行基因分析,以寻找突变.
- 催化酶表达的免疫组织化学分析.
主要成果:
- 与其他方法相比,NORUDIA N套件的5例病例显示HbA1c水平显著更高.
- 样本中残留过氧化物的存在与HbA1c读数升高相关.
- 过氧化物水平的恢复使HbA1c值恢复正常,这意味着减少了催化酶活性.
- 病例1和2被诊断为白血症,病例3-5是由于复合异性SNP和catalase基因的拼接突变而导致的白血症.
结论:
- 由于导致白血症或低白血症的遗传突变,导致酶活性受损,是使用NORUDIA N HbA1c套件进行错误高HbA1c测量的原因.
- 患者样本中的残留过氧化物会干扰这种特定的基于酶的测定.
- 临床实验室应该意识到HbA1c测试的潜在干扰,并在意外结果的情况下考虑触酶活性.
