在芬兰,极为罕见的内马林肌肉病或相关疾病患者中自我报告的功能:试点研究
Vilma-Lotta Lehtokari1,2, Minna Similä3, Marianne Tammepuu4
1Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland. vilma.lehtokari@helsinki.fi.
Orphanet journal of rare diseases
|December 1, 2023
概括
患有内马林肌肉病 (NM) 和相关疾病 (NMr) 的成年人在日常功能中遇到挑战. 非健行患者面临更大的困难,尤其是在COVID-19流行病等危机期间.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 康复医学 康复医学 康复医学
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 尼马林肌病 (NM) 和相关疾病 (NMr) 是极为罕见的先天性肌肉疾病.
- 这些情况会影响日常生活中的身体,心理和社会功能.
- 了解NMR成年人的生活经验对于有针对性的支持至关重要.
研究的目的:
- 评估NM和NMR成年人的自我报告的身体,心理和社会功能.
- 将患者报告的结果与国际功能,残疾和健康分类 (ICF) 框架联系起来.
- 确定这些罕见的肌肉疾病患者所面临的挑战.
主要方法:
- 在芬兰进行了一项试点调查,对成年患者诊断出NM或NMR.
- 该调查主要使用来自患者报告结果测量信息系统 (PROMIS®) 的项目.
- 响应被映射到ICF类别,以提供功能分类.
主要成果:
- 20名参与者 (12 NM, 8 NMr) 完成了调查,15名女性和5名男性,年龄在19-75岁之间.
- 与 ambulatory 患者相比,非 ambulatory 患者报告说,与 ambulatory 患者相比,身体功能方面的挑战显著增加.
- 门诊组和非门诊组之间的心理和社会功能差异不那么明显.
- COVID-19大流行不成比例地影响了非行走人员的功能.
结论:
- 这项试点研究是对NM/NMr.患者成年人功能状况的首次全面调查.
- 非行走的患者在特殊时期更容易受到功能衰退的影响.
- 调查结果为未来对罕见肌肉疾病的研究提供了改善的信息.
