一个误导性的NTRK重新安排的乳头甲状腺癌病例
Marco Maria Germani1,2, Chiara Boccaccio1,2, Antonio Matrone3
1Unit of Medical Oncology 2, Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Pisa, Italy.
The oncologist
|December 1, 2023
概括
一种罕见的晚期乳头甲状腺癌最初被误诊为肺癌,延迟了有效的治疗. 然而,使用恩特雷克提尼布的向治疗,在不正确的化疗和免疫疗法失败后,导致了持久的反应.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 基因组学就是基因组学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 一名患有晚期乳头甲状腺癌 (PTC) 转移到肺部,淋巴结和肺部的患者最初被误诊.
- 最初误诊为转移性肺腺癌的错误诊断是基于肺部活检结果.
研究的目的:
- 为了突出一个具有挑战性的转移性PTC诊断病例.
- 为了证明针对性治疗在患有罕见NTRK基因融合的患者中的有效性.
主要方法:
- 胸腔活检的组织学和免疫组织化学分析.
- 使用下一代测序进行全面的基因组分析.
- 在临床试验中,缓解性部分甲状腺切除术和随后的恩特雷克提尼布治疗.
主要成果:
- 患者接受了两种无效的全身疗法 (化疗和免疫疗法).
- 基因组分析发现了NTRK1-TMP3融合和TERT促进子突变,表明PTC.
- 在剂量修改后,用恩特雷克提尼布治疗导致了优秀且持久的客观反应.
结论:
- 准确的分子分析对于诊断罕见的转移性癌症和指导治疗至关重要.
- 针对NTRK重组瘤的向治疗可以非常有效,即使在晚期疾病中也是如此.
- 这一案例强调了考虑罕见诊断和利用先进的基因组技术的重要性.
