开发一个39MM-InDel多重测定法医应用程序的39MM-InDel多重测定

科学领域:

• 法医遗传学 法医遗传学
• 人口遗传学 人口遗传学

背景情况:

• 插入/删除多态 (InDels) 是普遍存在的人类基因组标记,由于短的安普利康和低的突变率,具有法医潜力.
• 多等位基的InDels (MM-InDels) 增强了多态性,但表现出特定于种群的等位基频率,挑战了通用测试的开发.
• 跨种群的InDel不同特征阻碍了创建普遍有效的多重测定.

研究的目的:

• 开发一种通用高效的InDel试验,提高系统效率和跨人群适用性.
• 构建一个多重测定方法,包括39个高度多态的MM-InDels和一个阿米洛根因性别标记物.
• 为了评估测试在多样化的祖先超群的表现.

主要方法:

• 从1000个基因组项目数据集中选择了39个高度多态的MM-InDels.
• 选择的MM-InDels与阿梅洛金因性别标记物的组合,以创建MMIDplex试验.
• 对5个祖先超群的等位基因频率分布和测试性能的分析.

主要成果:

• MMIDplex测试显示,在汉族和参考人群中,具有很高的歧视力和累计排斥概率.
• 在汉族人群中,歧视的综合力达到1-1.3 × 10^-23,排斥的累积概率达到1-9.83 × 10^-6.
• 在参考人群中,性能指标超过了1-10-19和1-10-4,表明了广泛的适用性.

结论:

• MMIDplex测定显示出在全球人口中准确的个体识别和父亲测试的巨大潜力.
• 该试验克服了人口特异性InDel等位基频率所带来的挑战.
• MMIDplex为法医遗传学提供了增强的系统效率和在不同的人群中的应用性.