患有三症 18 的胎儿的综合表型化:一个围产中心的经验中心

科学领域:

• 遗传学 是一个遗传学.
• 发展生物学 发展生物学
• 周围生理学 周围生理学

背景情况:

• 三胞体18 (爱德华兹综合征) 是第二个最常见的形形状,其特点是显著的临床异质性和高死亡率.
• 准确的产前诊断和三形18的表型是临床管理和遗传咨询的关键.
• 了解与三发症18相关的胎儿异常的谱系对于改善诊断准确性和患者的治疗结果至关重要.

研究的目的:

• 描述被诊断出患有18型综合症的胎儿的详细表型,从一个大范围的围产期尸检队列中得出.
• 分析三症18胎儿观察到的异常的频率和类型.
• 突出三症18的临床异质性,并报告家族性复发.

主要方法:

• 在15年内对784例胎儿/新生儿损失进行了回顾性审查.
• 通过围产尸检,详细表型化16个被证实患有18型三症的胎儿.
• 在胎儿组织上进行的基因组测试以确认.

主要成果:

• 在16个胎儿中 (2%的队列) 鉴定出了18型三体瘤.
• 最常见的异常包括异常的面部形状 (62%),四肢异常 (56%) 和心脏缺陷 (37%).
• 其他观察到的异常包括食道缩,腹膜,神经管缺陷. 发现了家族性复发.

结论:

• 这项研究提供了来自发展中国家围产中心的18型综合性表型数据.
• 这些发现强调了与三发症18相关的显著临床异质性,影响多个器官系统.
• 这些数据有助于更好地了解三症18表型,并强调详细的尸检和遗传分析的重要性.