在高近视的学龄儿童中进行全外测序
Xiangyi Yu1,2, Jian Yuan1,2, Zhen Ji Chen1,2,3
1National Engineering Research Center of Ophthalmology and Optometry, Eye Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
JAMA network open
|December 1, 2023
概括
基因检测在15.52%的高近视 (HM) 的学童中发现了致病变体. 极度近视的年轻学生显示出最高的变异产量,这表明有针对性的基因查机会.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 公共卫生 公共卫生
背景情况:
- 高近视 (HM) 是全球视力障碍的重要原因.
- 遗传因素对HM的发展至关重要.
研究的目的:
- 在一大批患有HM的学龄儿童中识别遗传风险变异.
- 评估基因检测对HM在这个人群中的影响.
主要方法:
- 对6215名患有HM的学童进行了回顾性队列研究 (球体等效折射 ≤ -6.00 D).
- 分析了2019年9月至2020年7月的整体外体测序 (WES) 数据.
- 分析了2021年7月至2022年6月期间的数据,以确定变体频率和近视严重程度的产量.
主要成果:
- 基因测试在964名参与者 (15.52%) 中发现了潜在的致病变体.
- 变异产量随近视严重程度的增加而增加,从普通HM的7.66%增加到极端HM的11.90%.
- 患有极度近视的小学学生表现出最高的蛋白质缩减变异产量 (22.86%).
结论:
- 整体外基因组测序在患有HM的学童中发现了许多潜在的致病变体.
- 极度近视的年轻学生中高变异频率表明有针对性的基因查和早期临床干预的潜力.
- 这些发现支持基因查,以确定患有渐进高近视风险的个体,并为长期管理提供信息.


