皮肤状细胞癌的基因组和转录组分析在免疫能力和免疫抑制患者中产生
Kristin P Bibee1, Aditi Kulkarni2, Sanghoon Lee3
1Department of Dermatology, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, USA; UPMC Hillman Cancer Center, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, PA, USA.
Oral oncology
|December 1, 2023
概括
皮肤状细胞癌 (cSCC) 的免疫抑制患者表现出微卫星不稳定性和明显的基因突变. 这些在器官移植接受者的cSCC瘤中的发现可能指导未来的治疗策略.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 皮肤病学 皮肤病学
- 基因组学就是基因组学.
背景情况:
- 皮肤状细胞癌 (cSCC) 是免疫功能低下个体,特别是器官移植接受者中流行的一种皮肤癌.
- 在这些患者中,cSCC瘤的发病率和死亡率比免疫能力较高.
- 了解这些群体之间的cSCC分子差异对于有针对性的治疗至关重要.
研究的目的:
- 为了比较来自免疫能力和免疫抑制患者的cSCC瘤的突变概况.
- 在免疫抑制个体中识别与cSCC相关的特定遗传变化和信号通路.
- 在这个高风险人群中探索cSCC的潜在治疗点.
主要方法:
- 在20个cSCC瘤和相邻的正常皮肤上进行了全外体和散装RNA测序.
- 生物信息分析包括瘤突变负担,突变特征,微卫星不稳定性和信号通路分析.
- 使用患者照相暴露的正常皮肤作为"生殖线"对比用于突变分析.
主要成果:
- 这两个队伍之间瘤突变负荷中位数没有显著差异.
- 识别了UVR信号和阿扎西奥普林暴露标志物.
- 在50%的免疫抑制患者瘤中观察到微卫星不稳定性,尽管保留了不匹配修复蛋白质表达.
- 免疫抑制患者中经常发生突变的基因涉及细胞外矩阵受体相互作用和信号通路.
结论:
- 整体外体和RNA测序揭示了cSCC在免疫抑制患者和免疫能力强的患者中独特的分子特征.
- 在免疫抑制患者的瘤中证明了微卫星不稳定性的丰富.
- 鉴定了氧化酸化和上皮细胞-介质细胞过渡通路的差异,作为潜在的治疗点.
