欧拉西亚犬的脊髓灰质炎
Faye Rawson1, Matthias Christen2, Jeremy Rose3
1Langford Veterinary Services, University of Bristol, Bristol, UK.
Journal of veterinary internal medicine
|December 2, 2023
概括
这项研究确定了Eurasier犬的渐进性脊髓灰质炎,与线粒体转基因-2--CoA减少酶 (MECR) 和与自相关的4D基因 (ATG4D) 基因的遗传变异有关.
科学领域:
- 狗的遗传学 狗的遗传学
- 神经学 神经学
- 代谢中的先天性错误
背景情况:
- 已知由于代谢障碍导致的狗的多脑症,但很少有遗传特征.
- 这项研究侧重于表现出神经症状的特定Eurasier狗家族.
研究的目的:
- 从临床和遗传学上鉴定欧拉西亚犬家族中脊髓灰质炎的特征.
- 确定观察到的神经疾病的潜在遗传原因.
主要方法:
- 对三个患有早期发作的运动障碍的Eurasier littermates进行临床评估.
- 整个基因组测序和遗传分析受影响的狗和他们的家人.
- 对特定的鉴定变异进行对照Eurasier狗的基因定型.
主要成果:
- 受影响的狗表现出渐进的动力衰竭,步态异常和 dystonia.
- 大脑MRI显示了多个大脑区域的对称损伤,包括尾状核和丘脑.
- 在所有受影响的狗中都发现了线粒体转基因-2--CoA减少酶 (MECR) 基因中的同卵性错误变异.
- 在两只受影响的狗中发现了与自相关的4D基因 (ATG4D) 中的一种同卵性误解变异.
结论:
- 在这只欧拉西亚犬家族中描述了一种推定的遗传性和渐进性脊髓灰质炎.
- 已识别的MECR和ATG4D变异是观察到的神经疾病的潜在原因.
- 需要进一步的研究来阐明MECR变异在犬神经疾病中的致病作用.
