开发和评估使用电子健康记录进行高通量表型化的儿科病理编码 (Peds-Phecodes)
Monika E Grabowska1, Sara L Van Driest2, Jamie R Robinson1,3
1Department of Biomedical Informatics, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37203, United States.
Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA
|December 2, 2023
概括
小儿病编码 (Peds-Phecodes) 是为了改善儿童疾病的分析而开发的. 这些专业代码增强了儿童的基因型-表型关联研究,与现有方法相比,提供了更好的结果.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 儿科医学 儿科医学
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 现有的病号不充分地代表了儿科患者独特的疾病谱.
- 准确的表型定型对于理解儿科疾病和遗传关联至关重要.
研究的目的:
- 开发专门的儿科病例编码 (Peds-Phecodes) 以进行高效,大规模的儿童表型分析.
- 加强从电子健康记录 (EHR) 中捕获儿科特异性表型.
主要方法:
- 采用了混合数据和知识驱动的方法,修改了现有的fecode与EHR和遗传数据.
- 儿科和成人群体之间的表型流行情况进行了比较,以确定不同的疾病.
- 应用了临床领域的专业知识来改进和创建儿科相关的病例编码.
- 用全现象关联研究 (PheWAS) 来验证Peds-Phecodes与现有的phecodes.
主要成果:
- Peds-Phecodes将15533个ICD-9-CM和82,949个ICD-10-CM代码汇总成2051个不同的phecodes.
- 与标准发号码相比,Peds-Phecodes证明了已知的儿科基因型-表型关联 (248对192) 的优异复制.
- 开发的Peds-Phecodes显示了更高质量的儿科表型捕获.
结论:
- Peds-Phecodes是一个高通量表型化工具,专门用于儿科患者.
- 通过遗传复制研究的验证证实了Peds-Phecodes的实用性.
- 预计Peds-Phecodes将促进儿科的大规模现象和基因组研究,可能揭示新的关联.
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