一级全外体序列测序与多步传统方法用于诊断儿科门诊患者的比较:一项意大利前性研究
Erica Rosina1, Lidia Pezzani2, Erika Apuril1
1Laboratory of Medical Genetics, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Molecular genetics & genomic medicine
|December 2, 2023
概括
与传统测试相比,一级整体外基因组测序 (WES) 显著提高了疑似遗传疾病的儿童的诊断率. 这种方法加速了诊断,减少了漫长的诊断时间.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 基因组医学是基因组医学.
- 儿科诊断 儿科诊断 儿科诊断
背景情况:
- 目前的指导方针建议在怀疑遗传条件时进行早期全基因组分析,如全外体测序 (WES).
- 然而,多步骤的诊断途径涉及连续的基因测试,往往会延长患者的诊断旅程.
研究的目的:
- 与儿童门诊患者的传统遗传检测相比,评估一级三元整体外基因组测序 (trio-WES) 的诊断产量和效率.
- 评估 trio-WES 对缩短诊断时间和改善患者管理的影响.
主要方法:
- 一项多中心前性队列研究 (GENE项目) 涉及125名疑似遗传疾病的儿科门诊患者.
- 一级三WES,包括副本数变异分析,与传统的多步遗传测试方法并行进行.
主要成果:
- 第一层WES三组在41.6%的患者中实现了确的诊断,明显高于传统测试 (25%),结果的中位数时间约为50天.
- 通过WES发现的44%的诊断将被传统方法遗漏,在神经发育障碍中观察到的最大差异.
- 在之前未被诊断的病例中,Trio-WES在19.4%的候选基因中发现了未知意义的变异.
结论:
- 一级全基因组测序,特别是三WES,在疑似遗传疾病的儿科门诊患者中大大提高了诊断率.
- 这种方法为准确诊断提供了一种节省时间的途径,可以及时管理,跟进和计划生育.
