附带肉瘤 EWSR1::PATZ1 融合:对17例病例的临床病理学研究
Carina A Dehner1, Jorge Torres-Mora2, Sounak Gupta2
1Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; Department of Pathology, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana.
概括
带有EWSR1::PATZ1融合的软组织肉瘤表现出比以前知道的更广泛的外观范围. 这些罕见的瘤的预后可能比最初想象的要好,大多数患者仍然没有疾病.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 带有EWSR1::PATZ1融合的软组织瘤是最近确定的一组瘤.
- 它们具有不同的形态和免疫组织化学特征.
研究的目的:
- 描述EWSR1::PATZ1软组织肉瘤的临床病理特征.
- 研究这些罕见瘤中的形态和免疫组织化学发现的范围.
主要方法:
- 对17例EWSR1::PATZ1软组织肉瘤病例的回顾性分析.
- 形态评估,免疫组织化学和遗传分析 (融合事件,CDKN2A/B,TP53,MDM2).
- 临床后续数据收集.
主要成果:
- 中年成人中,瘤主要发生在胸腔腹部区域.
- 典型的特征包括圆形到状细胞和纤维肌状肌层,在某些情况下有核性缺陷和体细胞等不寻常的发现.
- 免疫组织化学经常对德斯明,MyoD1,GFAP和S100蛋白质呈阳性反应,保留了H3K27me3表达和野生型p53.
- 证实了EWSR1::PATZ1融合,CDKN2A/B,TP53或MDM2放大没有变化.
- 随访显示,远程转移率低,没有局部复发,大多数患者无病.
结论:
- EWSR1::PATZ1软组织肉瘤的形态谱比以前识别的更广泛.
- 这些罕见的肉瘤的预后可能比以前报告的更为有利,尽管需要更长的随访时间.
