在临床元基因组下一代测序中开发用于病原体识别的新参数
Xiwen Jiang1, Jinghai Yan2, Hao Huang2
1College of Biological Science and Engineering, Fuzhou University, Fuzhou, China.
Frontiers in genetics
|December 4, 2023
概括
与传统方法相比,新型的元基因组下一代测序 (mNGS) 数据解释参数显示,检测来自支气管支气管洗液 (BALF) 的细菌病原体的准确性有所提高.
科学领域:
- 临床微生物学 临床微生物学
- 基因组学就是基因组学.
- 生物信息学是一种生物信息学.
背景情况:
- 下一代元基因组测序 (mNGS) 是快速发现病原体的关键工具.
- 目前对mNGS数据的解释参数,如读数和类排名,需要进行性能评估.
- 标准化解释对于可靠的临床mNGS结果至关重要,特别是在呼吸道样本中.
研究的目的:
- 评估使用mNGS检测细菌的新参数的诊断效率.
- 将开发的指标与经常使用的mNGS数据解释指标的性能进行比较.
- 为了确定可靠的参数来解释mNGS数据在支气管支气管洗液 (BALF) 样本.
主要方法:
- 开发了新的参数:10M规范化读数,双抛弃读数,基因排名比,王基因排名比,基因排名比*基因排名和王基因排名比*基因排名.
- 分析了使用原始读数的诊断效率,每百万映射读数 (RPM) 的读数,每百万映射读数 (TPM) 的基量转录,基类排名和覆盖范围.
- 在BALF样本上测试的参数,用于使用基于机器学习的精密过器检测八种常见的细菌病原体.
主要成果:
- 所有测试的指标都显示出良好的诊断效果,AUC值大多>0.9和灵敏度/特异性>0.8 (覆盖范围除外).
- 新的参数,包括双重丢弃的读数和组合的基因排名比率,显示出比传统指标更高的诊断效率.
- 所有指标的负预测值都超过了0.9,表明排除病原体的可靠性很高.
结论:
- 开发的新型参数为临床mNGS中病原体识别提供了更有效的方法.
- 这些参数为解释mNGS报告提供了宝贵的参考,特别是用于BALF分析.
- 将这些新参数集成到机器学习模型中,可以提高临床样本中病原体检测的精度.


