对于CLN2视网膜病变的内三基酸酶1在人体中的首次研究
James Wawrzynski1,2, Ana Rodriguez Martinez2, Dorothy Ann Thompson2
1UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.
Eye (London, England)
|December 4, 2023
概括
内rhTPP1在减缓CLN2巴顿病患者的视网膜退化方面表现有前途. 早期开始治疗对于最大限度地提高这种治疗对CLN2相关视网膜病变的疗效至关重要.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 神经学 神经学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- CLN2 蝙蝠病是一种致命的儿童神经退行性疾病,导致失明.
- 脑内脑室内脉动的rhTPP1会减缓神经退行,但不会减缓视网膜病变.
- 内rhTPP1在狗模型中显示有潜力减缓视网膜退化.
研究的目的:
- 报告第一个人体控制的临床试验,用于治疗CLN2相关视网膜病变的静脉内静脉rhtPP1.
- 评估内rhTPP1在患有CLN2巴顿病的儿童中的安全性和有效性.
主要方法:
- 八名患有CLN2巴顿病的儿童 (年龄在5-9岁) 在12-18个月内每周在一只眼睛内注射rhTPP1.
- 反侧眼作为未经治疗的对照.
- 通过对不良反应的监测来评估安全性,并通过使用光谱域OCT测量近中心斑点体积 (PMV) 来测量疗效.
主要成果:
- 没有观察到严重的不良反应.
- 在8名患者中,5名患者的视网膜体积保持稳定.
- 在3名患有渐进性视网膜退行症的患者中,治疗眼睛的PMV损失率与未治疗眼睛相比显著较慢.
结论:
- 内rhtPP1似乎是一种安全有效的治疗CLN2相关的视网膜病变.
- 早期开始治疗可能会提高治疗疗效.
