什么时候我们应该为尿路形提供产前测序? 一个系统性审查,队列研究和元分析
Sarah Sonner1, Kelly Reilly1, Adrian S Woolf2
1Centre for Public Health, Queen's University Belfast, Belfast, UK.
Prenatal diagnosis
|December 6, 2023
概括
产前外体序列测定 (PES) 显著增加了多系统尿路形 (UTM) 和双边回声性脏 (BEK) 的胎儿的遗传诊断产量. 虽然对于其他孤立的UTM来说很适度,但PES提供了超越染色体微阵列 (CMA) 或型分析的宝贵见解.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
- 基因组诊断 基因组诊断
背景情况:
- 尿路形 (UTM) 是常见的胎儿异常,通常使用染色体微阵列 (CMA) 或型进行评估.
- 这些传统方法的诊断产量可能是有限的,需要先进的遗传测试.
- 产前外体序列测定 (PES) 提供了一种全面的方法来确定胎儿异常的遗传原因.
结论:
- 产前外体序列测序为多系统UTM和BEK提供了显著的增量基因诊断产量.
- 在孤立的UTM的情况下,PES发现了适度的增量收益率.
- PES增强了胎儿尿路复杂异常的诊断能力.


