相关实验视频
Updated: Jul 9, 2025
10:36
Rare Event Detection Using Error-corrected DNA and RNA Sequencing
Published on: August 3, 2018
12.1K
肝脏疾病中的外体序列测序的诊断产量来自精选的基因组
Xiao-Fei Kong1,2,3,4, Kelsie Bogyo5, Sheena Kapoor5
1Division of Digestive and Liver Diseases, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, Hammer Health Sciences Building Rm 402, 701 W 168th St, New York, NY, 10032, USA. xiao-fei.kong@utsouthwestern.edu.
Scientific reports
|December 6, 2023
概括
外体序列测序在5.7%的慢性肝病患者中诊断出单一性肝病. 这种基因测试有助于早期诊断,管理和预测肝脏疾病的测试.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 肝病学 肝病学是一种肝病学.
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 外体序列测序 (ES) 已在临床上得到应用,但其对单源性肝病的诊断效用尚未得到充分研究.
- 单一性疾病对肝脏疾病负担有显著的贡献,需要改进诊断方法.
研究的目的:
- 在慢性肝病 (CLD) 患者中评估异构体测序对单源性肝病的诊断产量.
- 建立基因小组和分析管道,用于识别肝病的致病变体.
主要方法:
- 开发了一组502基因小组,用于单一性肝脏疾病.
- 分析了来自758名慢性病患者,7856名健康对照患者和2187名慢性病患者的外体序列数据.
- 应用严格的变体过和手动重新注释,以识别致病性/可能致病性变体.
主要成果:
- 与健康对照组相比,在CLD患者中观察到致病性/可能致病性变异的显著丰富 (OR 5.00,p=4.5e-12).
- 在CLD患者中,单基因疾病的诊断率为5.7%,确定了25个基因的变异.
- 在15/22名患有病的肝病患者中发现了一致的肝病表型,肝病基因具有变异.
结论:
- 外体序列测序为单源性肝病提供了有价值的诊断工具,在CLD患者中达到5.7%的诊断产量.
- 多阶段的变体过和注释对于准确的诊断至关重要.
- 研究结果支持预测测试和改善临床管理的潜力,包括家族查和向治疗.
