在患有甲状腺疾病的患者中,对细胞学上不确定的甲状腺结核进行临床和分子遗传分析

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 准确的手术前诊断和适当的手术程度对于甲状腺结节至关重要.
• 不确定的甲状腺结节 (贝塞斯达III和IV) 带来了诊断上的挑战.
• 了解风险有助于优化这些结节的手术策略.

研究的目的:

• 确定未确定甲状腺结节 (贝塞斯达III和IV) 中恶性瘤的术前临床和分子遗传风险.
• 评估这些风险对手术策略的影响.
• 为了提高诊断准确度和患者管理.

主要方法:

• 对287名患者进行前后分析.
• 术前实验室检查,超声波风险分层和细胞学发现.
• 在不确定的结节中对瘤发生相关的基因变异进行分子测试.
• 临床风险因素的评估:家族病史,辐射暴露,结节生长.

主要成果:

• 在手术前发现了52个不确定的结节 (28.7%).
• 在12例 (23.7%) 手术后确诊恶性病症;贝塞斯达III和IV之间没有显著差异.
• 在61.5%的患者中存在临床危险因素,与较高的恶性瘤发病率 (31.3%与10.0%) 相关.
• 在12/49名患者中检测到致病基因变异;33.3%患有甲状腺癌.
• 患有致病变体的患者的恶性发病率更高 (33.3%与16.2%相比).

结论:

• 分子遗传检测是确定不确定的甲状腺结节的决策的一个有价值的因素.
• 临床风险因素和分子测试有助于评估恶性瘤风险.
• 为了获得长期后续数据,需要进一步的监测和更大的队列.