虚假阳性液体活检检测是由于重叠的异常甲基化,来自非癌症疾病状态的二次检测
Areeb Lutfi1, Maaz Khan Afghan1, Brandon Swed1
1Division of Hematology and Oncology, Weill Cornell Medicine, New York, NY, USA.
Case reports in oncology
|December 7, 2023
概括
一名患有高型肝炎病毒载荷的患者经历了结直肠最小残留疾病 (MRD) 试验的错误阳性结果. 这种虚假阳性在型肝炎治疗后消失,突出了影响甲基化试验的非癌症条件.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病毒学 病毒学
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 液体活检越来越多地用于癌症治疗,包括早期检测和最小残留疾病 (MRD) 监测.
- 甲基化平台为MRD和早期癌症检测提供了新的见解.
- 已知不确定潜力 (CHIP) 克隆性血液形成的假阳性,但异常甲基化的假阳性没有得到很好的描述.
研究的目的:
- 报告由于非癌症状况导致的虚假阳性结肠直肠MRD测定病例.
- 调查慢性病毒病对基于甲基化的癌症检测试验的影响.
主要方法:
- 一个患有型肝炎相关病毒病的患者的病例报告.
- 使用仅含血的结肠直肠MRD测定.
- 在C型肝炎病毒 (HCV) 治疗前后监测测定结果.
主要成果:
- 该患者呈现出高型肝炎病毒载量和错误阳性结肠直肠MRD测定.
- 在成功的HCV治疗和病毒清除后,结肠直肠MRD测定回归负值.
- 这表明,C型肝炎病毒病症可能导致异常甲基化,导致假阳性结果.
结论:
- 非癌症慢性疾病,如C型肝炎病毒病,可能导致异常甲基化.
- 慢性疾病的异常甲基化可能会导致基于甲基化的测试,如结肠直肠MRD测试的假阳性结果.
- 考虑非癌症慢性疾病状态对于解释新兴甲基化诊断试验结果至关重要.
