一基因PGT:使用下一代测序进行全面的植入前遗传测试方法
Miroslav Hornak1, Katerina Bezdekova2, David Kubicek2
1REPROMEDA, Studentska 812/6, 625 00, Brno, Czech Republic. mhornak@repromeda.cz.
Journal of assisted reproduction and genetics
|December 7, 2023
概括
使用OneGene PGT协议进行单基因疾病的植入前遗传测试 (PGT-M) 能够进行直接的突变测试,单基因类型和形查. 这种综合性方法确保了精确的胚胎遗传疾病预防,为受影响的家庭提供了强大的解决方案.
科学领域:
- 生殖医学和遗传学
- 胚胎学和辅助生殖技术
- 分子诊断和基因组学
背景情况:
- 针对单一性疾病的植入前遗传检测 (PGT-M) 对于预防遗传性疾病的传播至关重要.
- 目前的PGT-M方法旨在进行全面的胚胎遗传分析,包括致病变体和染色体异常.
- 需要集成的平台来进行可靠和高效的胚胎遗传测试.
研究的目的:
- 描述一项新的PGT协议,OneGene PGT,用于同时进行突变测试,哈普洛型和形查.
- 评估OneGene PGT协议对常见单一性疾病的性能.
- 建立一种全面可靠的植入前遗传诊断方法.
主要方法:
- 该OneGene PGT协议使用下一代测序 (NGS) 结合多重PCR进行SNP丰富.
- 全基因组放大产品被加工用于SNP分析.
- 专门的生物信息学工具和商业软件用于基因型调用,平分类型和状体检测.
主要成果:
- 在七种常见的单一性疾病中实施了OneGene PGT协议,覆盖了大约30%的PGT-M病例.
- 验证证明完全符合既有方法,如桑格测序和变异测试和形状检测的卡里映射.
- 该协议成功地进行了直接突变测试,哈普洛型识别和染色体异常查.
结论:
- OneGene PGT为植入前遗传测试提供了一个全面,强大和具有成本效益的解决方案.
- 该协议可适应任何感兴趣的基因,特别适用于常见的单一性疾病.
- 它提供了一个通用的实验室协议,不需要广泛的设置或实施前测试.
