开发和验证一个可计算的特纳综合征表型,利用来自国家儿科网络的电子健康记录
Sarah D Huang1,2,3, Vaneeta Bamba4, Samantha Bothwell1
1Department of Pediatrics, University of Colorado, Aurora, Colorado, USA.
American journal of medical genetics. Part A
|December 9, 2023
概括
研究人员开发了一个可计算的表型,以准确地识别电子健康记录中的特纳综合征 (TS) 病例. 这种方法可以对这种罕见的遗传疾病进行更大,更多样化的研究.
科学领域:
- 遗传学和基因组学 遗传学和基因组学
- 儿科罕见疾病 儿科罕见疾病
- 医疗信息学 医疗信息学
背景情况:
- 特纳综合征 (TS) 影响大约2000名女性中的1名,其特点是缺少第二个性染色体.
- 对TS和其他罕见儿科疾病的研究往往受限于小型,均的,单中心研究.
- 电子健康记录 (EHR) 提供了大规模二次数据分析的潜力,但需要准确的病例识别算法.
研究的目的:
- 开发和验证可计算的表型,用于在PEDSnet EHR网络中识别特纳综合征患者.
- 评估开发的表型在识别TS病例时的准确性.
- 探索雌激醇处方数据在识别TS患者中的有用性.
主要方法:
- 使用PEDSnet数据开发了一个可计算的表型,结合了女性性别,门诊接触和TS的诊断代码等标准.
- 通过在多个地点查看图表来验证表型的准确性,计算灵敏度,特异性和C统计.
- 还评估了雌激醇处方的预测准确性.
主要成果:
- 最优的算法,需要女性性别,≥1次门诊接触,≥3个TS诊断代码,实现了0.97的平均灵敏度,0.88的特异性和0.93.93的C统计.
- 雌激醇处方数据显示,C统计总体为0.91,口服/透皮配方为0.80.
- 可计算的表型在PEDSnet网络内识别TS病例时表现出高准确度.
结论:
- 使用EHR数据的可计算表型化,比如PEDSnet的数据,是研究罕见儿科疾病,如特纳综合征的强大工具.
- 这种方法有助于创建大型,多样化的患者队伍,克服传统研究方法的局限性.
- 在EHR中准确识别TS病例,使得对这种遗传性疾病进行更强大,更务实的研究.
