下一代测序分子分类在子宫内膜癌诊断中的优势
Daniela Rivera1, Michele Paudice2,3, Giulia Accorsi1
1Hereditary Cancer Unit, IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Largo Rosanna Benzi 10, 16132 Genova, Italy.
Journal of clinical medicine
|December 9, 2023
概括
下一代测序 (NGS) 分析为子宫内膜癌 (EC) 提供了可靠的分子分类,改善了风险分层和临床管理. 这种方法提高了诊断的准确性,特别是对于高度子宫内膜腺癌 (HGEC).
科学领域:
- 妇科瘤学 妇科瘤学
- 分子病理学分子病理学
- 癌症基因组学 癌症基因组学
背景情况:
- 子宫内膜癌 (EC) 是最常见的妇科恶性瘤.
- 目前的ESGO/ESTRO/ESP 2020指南使用形态分子特征进行预后分组.
- 准确的风险分层对于优化EC患者管理至关重要.
研究的目的:
- 评估下一代测序 (NGS) 对子宫内膜癌风险分类的临床适用性.
- 评估NGS在改善EC的诊断和预后分层方面的实用性.
- 验证NGS协议用于EC管理中的常规临床使用.
主要方法:
- 通过形态和IHC方法诊断的63例子宫内膜腺癌病例 (OHEC,HGEC,LGEC) 的回顾性分析.
- 标准化分析前DNA提取,然后使用14个基因小组进行NGS分析.
- 根据基于NGS结果的新诊断算法进行分类.
主要成果:
- 在63个案例中,NGS分析在60个案例中 (95.2%) 成功.
- 分子风险分类与形态评估 (k = 0.8) 有很好的相关性.
- 在POLE中发现了一种不确定意义的可疑变体 (VUS),促使对截断变体进行重新评估.
结论:
- 已建立的NGS协议是稳固的,适合临床实践,使EC的精确诊断治疗管理成为可能.
- 基于NGS的分子分类显著增强了预后分层,特别是对于高度子宫内膜腺癌 (HGEC).
- 该研究强调了在欧洲共同体分类中需要仔细解释POLE变种,包括VUS.
