对九例具有临床意义的变异导致内马林肌病症的胎儿病例的临床和分子分析
Qiu-Xia Yu1, Li Zhen1, Xiao-Mei Lin1
1Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
|December 10, 2023
概括
产前超声波可以通过减少运动和四肢异常等发现来识别胎儿内马林肌病 (NM). 早期诊断会影响怀孕的结果,大多数受MN影响的婴儿不会活过一年.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 胎儿医学 胎儿医学
- 神经肌肉疾病 神经肌肉疾病
背景情况:
- 尼马林肌病 (NM) 是一种罕见的先天性神经肌肉疾病.
- 产前诊断NM是具有挑战性的,但对管理至关重要.
- 了解产前特征有助于早期检测和咨询.
研究的目的:
- 为了描述胎儿内马林肌病的产前特征.
- 报告受NM影响的怀孕的产后结果.
- 为了将遗传发现与临床表现和结果相关联.
主要方法:
- 对9例被诊断为NM的病例进行了回顾性审查.
- 分析临床数据,产前超声检查结果和遗传检测 (外基因组测序).
- 评估母亲人口统计和怀孕结果.
主要成果:
- 在NEB,ACTA1,KLHL40和TPM2基因中发现了导致NM的变异.
- 在第二个三个月的超声检测中检测到的异常包括胎儿动脉和四肢异常.
- 第三个三个月的发现包括秋症,多水症和胎儿生长限制.
- 妊娠终止发生在四例产前后外体序列测序的病例中;五例继续到期.
- 观察到高死亡率,只有一个婴儿存活超过一年.
结论:
- 产前超声波可以揭示暗示MN的迹象,包括胎儿运动减少和四肢异常.
- 通过成像和遗传测试来早期识别NM至关重要.
- 产前诊断显著影响怀孕管理和结果.
关键词:
胎儿动症 (英语:Fetal akinesia) 是一种发生在胎儿身上的症状.尼马林神经病变 (nemaline myopathy) 是一种神经病变.聚胺的多化物.产前诊断 在产前诊断.超声波超声波是指超声波的使用.更多相关视频
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