在吸烟者非小细胞肺癌患者的液体活检分析中,较高的TP53体质突变患病率
Haktan Bağış Erdem1, Mustafa Tarık Alay2, Zeynep Özdemir2
1Ankara Etlik City Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara, Türkiye; University of Health Sciences, Ankara Oncology Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara, Türkiye.
Mutation research
|December 10, 2023
概括
在非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者中,TP53基因突变与吸烟密切相关. 这种关联进一步得到了转换/过渡比率的提高,突出显示了吸烟.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 吸烟是肺癌的主要风险因素,导致80%的死亡.
- 在许多癌症中,TP53基因变异很普遍,包括所有癌症病例的36.7%.
- 了解非小细胞肺癌 (NSCLC) 的遗传突变对于开发向治疗至关重要.
研究的目的:
- 用液体活检研究NSCLC患者的TP53突变.
- 探索TP53突变与患者吸烟史之间的关系.
- 分析与吸烟状况相关的变异性瘤性和层级状态.
主要方法:
- 对340名NSCLC患者的样本进行分析.
- 使用Illumina NextSeq 500平台进行下一代测序.
- 根据ClinGen/CGC/VICC SOP和AMP/ASCO/CAP指南进行变异分类.
主要成果:
- TP53突变是最常见的 (48.7%),特别是在经常吸烟者中.
- 在常吸烟者中观察到更高的误解突变率和I-II级变异.
- 在TP53突变,吸烟史和高转化/转化比率之间发现了强烈的关联.
结论:
- TP53突变与吸烟和NSCLC转化/过渡比率的增加有显著的关联.
- 变异级别状态和域分布显示了PIK3CA的特定模式,需要进一步调查.
- 对吸烟相关的遗传变化的更深入的了解可以帮助开发针对肺癌的向治疗方法.
