成人蛋白质综合征中的鼻腔神经内分泌癌
Giorgos Sideris1, Thomas Nikolopoulos1, Antigone Sourla2
1Second ΕΝΤ Department, School of Medicine, "Attikon" University Hospital, National & Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.
Iranian journal of otorhinolaryngology
|December 11, 2023
概括
本病例报告详细介绍了Proteus综合征 (PS) 患者中第一个鼻腔神经内分泌癌 (SNEC) 的病例. 这些发现表明,这些罕见的疾病之间存在潜在的共享分子通路.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
背景情况:
- 蛋白质综合征 (PS) 是一种罕见的遗传疾病,其特征是异对称的组织过度生长,通常与AKT1或PTEN基因突变有关.
- 鼻腔神经内分泌癌 (SNEC) 是一种非常罕见的瘤,起源于鼻腔或鼻腔.
研究的目的:
- 报告SNEC在患有Proteus综合征的患者中的第一个记录的病例.
- 突出耳鼻喉科医生在这种罕见疾病的呼吸道管理,外科干预和多学科护理方面的作用.
主要方法:
- 一个35岁的男性患有蛋白质综合征的病例报告.
- 手术切除鼻腔瘤.鼻腔瘤的手术切除.
- 切除瘤的组织病理学和免疫组织化学分析.
主要成果:
- 成功的手术切除一个分化良好的SNEC.
- 瘤细胞表现出神经内分泌标记物 (合成素,染色素,CD56) 和低增殖率 (Ki67:2%).
- 组织学显示焦点增生和瘤组织与SNEC一致.
结论:
- 这是SNEC在PS患者中的第一次描述.
- 这种共发生可能表明有一个共同的基底分子基础,可能涉及AKT/PIK3CA/PTEN通路.
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