与胎儿心室隔膜缺陷相关的产前遗传诊断:基于染色体微阵列分析和外体序列测序的评估
1The First School of Clinical Medicine, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
Frontiers in genetics
|December 11, 2023
概括
基因检测,包括染色体微阵列分析 (CMA) 和外基因组测序 (ES),在14.5%的胎儿中诊断出心室隔膜缺陷 (VSD) 的遗传原因. 非孤立的VSD病例显示出更高的诊断率,22q11.2微切除是常见的.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 胎儿医学 胎儿医学
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 心室隔膜缺陷 (VSD) 是一种常见的先天性心脏缺陷,具有显著的遗传成分.
- 准确的基因诊断对于产前咨询和VSD的管理至关重要.
- 之前的研究已经探索了对VSD的基因测试,但需要对CMA和ES的诊断产量进行全面评估.
研究的目的:
- 为了调查胎儿VSD的遗传病因.
- 为了评估产前染色体微阵列分析 (CMA) 和外基因组测序 (ES) 对VSD的诊断产量.
- 为VSD病例提供基因咨询提供基于证据的建议.
主要方法:
- 对468名患有VSD的胎儿进行了染色体微阵列分析 (CMA).
- 在51名患有VSD的胎儿身上进行了外体序列 (ES) 测序.
- 遗传诊断被分为染色体异常和基因序列变异.
主要成果:
- 总共有14.5% (68/468) 的VSD胎儿接受了遗传诊断.
- 染色体异常占13.03% (61/468) 和基因序列变异占13.7% (7/51) 的诊断.
- 与孤立的VSD (5.3%) 相比,非孤立的VSD (18.2%) 的诊断率显著更高.
- 最常见的副本数变异 (CNV) 是22q11.2微删除综合征.
- 发现了六种可能与VSD相关的新型变异.
结论:
- CNV和序列变异分别在13.03%和13.7%的VSD病例中被发现.
- 对于没有染色体异常和致病性CNVs的VSD胎儿,建议进行外体序列测序 (ES),特别是那些具有额外超声检测结果的胎儿.
- 这些发现提高了对VSD遗传谱的理解,并为遗传咨询策略提供了信息.
