在早期遗漏流产中,对毛组织的遗传分析

科学领域:

• 生殖医学 生殖医学
• 临床遗传学 临床遗传学
• 基因组医学是基因组医学.

背景情况:

• 染色体异常是早期自发性流产的主要原因.
• 胆样本 (CVS) 的传统型定型在分辨率上有局限性,需要细胞培养.
• 准确的基因诊断对于了解流产病因和指导未来怀孕至关重要.

研究的目的:

• 为了评估分子型定型在早期流产遗漏组织中的遗传诊断的效率.
• 为了比较拷贝数变异测序 (CNV-seq) /定量光聚合酶链反应 (QF-PCR) 和单核酸多态 (SNP) 阵列的诊断产量.
• 为了确定临床上显著的染色体异常,以指导生殖咨询.

主要方法:

• 分析了1191个从早期怀孕中流产中取出的胆样本 (2016年8月 - 2021年6月).
• 在463例中使用了CNV-seq/QF-PCR,在728例中使用了SNP阵列.
• 由于严重的母细胞污染,排除了31个样本;分析了1160个样本.

主要成果:

• 在1160例 (64.7%) 的信息性病例中,751例 (64.7%) 发现了遗传异常.
• 检测到的异常包括单一形状 (45.8%),多形状 (4.3%),部分形状 (4.7%),亚微镜副本数变异 (CNVs) (6.6%) 和单亲形状 (0.7%).
• SNP 阵列和 CNV-seq/QF-PCR 显示出用于检测各种染色体异常的高分辨率能力.

结论:

• 分子型技术,包括SNP阵列和CNV-seq/QF-PCR,对于诊断早期妊娠损失是可靠和强大的.
• 这些方法提供了高分辨率的遗传分析,改善了对流产原因的理解.
• 准确的基因诊断有助于为经历反复流产的夫妇提供有效的遗传咨询.