眼内髓皮质瘤:在儿童群体中是一种不寻常且具有挑战性的实体
Uzma Imam1, Marya Hameed2, Irma Anis3
1Department of Paediatric Oncology, National Institute of Child Health, Karachi, Pakistan.
JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association
|December 12, 2023
概括
一个罕见的眼内瘤,恶性状骨髓皮瘤,被诊断在一个15岁的男孩. 这一案例凸显了对DICER1基因突变的系统性评估和在治疗这种罕见疾病方面进行遗传咨询的重要性.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 眼内髓皮瘤是一种罕见的先天性瘤,起源于非颜色的上皮质,通常影响2-10岁的儿童.
- 二次性并发症,如白内障和新血管绿内障,在50-60%的病例中发生,外扩张带来转移的风险.
- 这种瘤与多肺母细胞瘤/DICER1基因突变之间存在着已知的系统性关联.
研究的目的:
- 报告一个15岁的男性患有恶性甲状腺内皮瘤的病例,该病例呈现出亡和疼痛的红眼.
- 强调在疑似病例中对DICER1基因突变进行彻底的组织病理学检查和系统评估的重要性.
- 要突出涉及眼科,瘤学和国际注册管理罕见瘤的多学科方法.
主要方法:
- 一个15岁的男孩的临床表现,他患有1年的亡和疼痛的红眼,有以前的白内障手术史.
- 眼科管理包括抗生素,冷疗法和因视力和疼痛而导致的无核化.
- 恶性状骨髓形细胞瘤的组织病理学诊断,随后由瘤学主导的对DICER1突变的系统评估,对膜侵袭的化疗,并在国际注册中注册.
主要成果:
- 组织病理学证实了在去核眼中的恶性甲状腺内皮瘤.
- 瘤学团队开始对DICER1基因突变进行系统评估.
- 该患者因高风险的膜侵袭而接受化疗,并被列入国际登记册以进行进一步的管理和监测.
结论:
- 恶性状骨髓皮瘤虽然很少见,但需要采用综合方法,包括对DICER1突变进行遗传评估.
- 多学科管理和国际合作对于优化罕见瘤患者的治疗结果至关重要.
- 早期识别系统性关联和遗传倾向可以指导治疗和长期监测策略.
