重组NR1D1的软组织瘤:对另外四例病例的临床病理学和分子分析
Tangchen Yin1,2, Peipei Zhu1,2, I Weng Lao1,2
1Department of Pathology, Fudan University Shanghai Cancer Center, Shanghai, China.
Histopathology
|December 12, 2023
概括
核受体子家族1组D成员1 (NR1D1) 重组软组织瘤是一个新兴的实体. 这项研究扩大了对它们多样化的呈现和分子景观的理解,确定了新的基因融合和变异.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 病理学 病理学 病理学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 核受体子家族1组D成员1 (NR1D1) 重组软组织瘤是最近发现的一种实体.
- 缺乏认可已经限制了对这种瘤类型的认可.
- 这项研究旨在扩大NR1D1重排序软组织瘤的临床病理和分子谱.
研究的目的:
- 报告另外四例NR1D1重排序的软组织瘤.
- 为了进一步描述这个实体的临床病理学和分子特征.
- 为促进对NR1D1重组软组织瘤的更广泛的识别和理解作出贡献.
主要方法:
- 从咨询档案中分析了四种具有NR1D1重排的中瘤.
- 组织病理学检查,包括免疫组织化学.
- 有针对性的RNA测序,以识别NR1D1融合和伴侣基因.
- 光现场杂交 (FISH) 来证实新的重新安排.
主要成果:
- 四个瘤 (1名男性,3名女性;年龄19-47岁) 发生在舌头,子,部和食指.
- 组织学显示了上皮质,上皮质,或小圆细胞形态.
- 确定了NR1D1与MAML2,MAML3,KMT2A和NCOA2的融合;MAML3,KMT2A和NCOA2的重新安排是新的.
- 随访显示,在一个患者中出现局部复发,在另一个患者中发生肺转移;两名患者在没有疾病的情况下活着.
结论:
- 这项研究提供了进一步的证据支持NR1D1重组软组织瘤作为一个新兴实体.
- 鉴定了新的基因合作伙伴 (MAML3,KMT2A,NCOA2) 和一个小圆细胞变体,扩大了已知的光谱.
- 需要对更大的队列进行进一步的研究,以充分阐明这些瘤的恶性潜力.
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