在分子确认的C1QTNF5患者中视网膜结构的纵向变化 晚发性视网膜退行症患者
Riccardo Cheloni1,2, Ashwin Venkatesh2, Ana Catalina Rodriguez-Martinez1,2
1UCL Institute of Ophthalmology, London, UK.
Translational vision science & technology
|December 12, 2023
概括
在C1QTNF5患者中,晚发性视网膜退化 (LORD) 在50岁后显示出快速的外视网膜退化. 缩区域和圆形区域宽度是监测这种情况的有希望的指标.
科学领域:
- 眼科医生 眼科 眼科
- 遗传学 遗传学 是一个
- 视网膜退化 视网膜退化
背景情况:
- 晚发性视网膜退化 (LORD) 是一组遗传性视网膜疾病.
- C1QTNF5基因变异与特定形式的LORD相关.
- 了解C1QTNF5-LORD的自然史和进展对于患者管理至关重要.
研究的目的:
- 为了研究C1QTNF5相关LORD的自然史.
- 评估视网膜结构参数对于疾病监测的适用性.
主要方法:
- 对16名分子确诊C1QTNF5-LORD.LORD患者的回顾性分析.
- 收集底部自光 (FAF),光学连贯性断层扫描 (OCT) 扫描和最佳校正视力敏度 (BCVA).
- 从FAF测量缩面积 (AA),从OCT测量圆区域 (EZ) 宽度和视网膜厚度.
主要成果:
- 患者在50岁之前保持无症状,随后出现快速的外视网膜退化.
- 50岁以后,AA和EZ宽度显示出与年龄相关的显著变化,进展速度快 (每年4.3-4.5%).
- 视网膜厚度和BCVA显示进展速度较慢,BCVA在70岁后迅速下降.
结论:
- C1QTNF5-LORD的特点是明显的进展模式,退化在50岁后开始.
- 来自FAF的AA和来自OCT的EZ宽度是监测疾病进展的有希望的,高度相关的结果指标.
- 专注于时间视网膜变化可能有助于早期检测和改善疾病管理.
