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Ruth H Walker1,2, Kevin Peikert3,4,5, Hans H Jung6

  • 1Department of Neurology, James J. Peters Veterans Affairs Medical Center, Bronx, NY, USA.

概括

由VPS13A或XK基因突变引起的神经细胞综合征导致运动,认知和精神问题. 脂质处理中的蛋白质功能障碍可能解释神经元损伤,并提供治疗点.