下一代测序在循环自由DNA中的诊断实用性以及与胆囊癌中匹配组织的比较

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 胆囊癌 (GBC) 具有有限的晚期治疗选择,存在诊断挑战.
• 细胞自由DNA (cfDNA) 中的突变检测正在出现,用于监测各种癌症的治疗.

研究的目的:

• 首次研究来自GBC患者cfDNA的基因组变化.
• 评估cfDNA分析在GBC中的诊断准确性和治疗潜力.
• 评估cfDNA和瘤组织基因组资料之间的一致性.

主要方法:

• 使用22基因小组对40名GBC患者的配对血清cfDNA和瘤组织DNA进行了针对性下一代测序 (NGS),20名胆囊炎对照组和4名正常对照组.
• 高深度测序是在ION个人基因组机器 (PGM) 上进行的.

主要成果:

• 在22个基因中,共发现了cfDNA中的223个突变和瘤组织中的225个突变.
• 常见的cfDNA改变包括TP53 (85.0%),EGFR (52.5%) 和MET (35%).
• 在所有cfDNA样本中发现了临床可操作的突变,cfDNA和组织之间的一致性为66.2%.
• TP53表现出最高的灵敏度 (94.44%) 和特异性 (100.0%).
• 在ERBB4和ERBB2中的突变与改善的整体存活率有关.

结论:

• 基于NGS的cfDNA突变概况是一个可行的工具,用于手术前GBC诊断和指导治疗决策.
• cfDNA分析可以识别治疗的可向突变,包括涉及SMAD4,ERBB2,ERBB4,EGFR,KRAS,BRAF,PIK3CA,MET和NRAS的突变.
• 这种方法对GBC的非侵入性监测和个性化治疗策略具有前景.