优化全基因组测序工作流程,用于在常规病理学实践中进行瘤诊断
Kris G Samsom1, Linda J W Bosch1, Luuk J Schipper2,3
1Department of Pathology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands.
Nature protocols
|December 13, 2023
概括
全基因组测序 (WGS) 为癌症诊断提供了一个稳定,具有成本效益的平台,可以检测多个基因组变化. 该WIDE研究证实了WGS在常规护理中的可行性,使得生物标志物的实施速度更快,并改善了患者获得向治疗的机会.
科学领域:
- 基因组医学是基因组医学.
- 瘤学 诊断 诊断 瘤学
- 翻译研究是翻译研究.
背景情况:
- 目前的癌症诊断严重依赖显微镜,延迟了基因组生物标志物的整合到临床实践中.
- 病理实验室在通过基因组学研究确定新的生物标志物的验证和采用方面面临着挑战.
- 这种延迟阻碍了患者及时获得新型向疗法的机会.
研究的目的:
- 评估全基因组测序 (WGS) 作为瘤学的常规诊断工具的可行性和临床有效性.
- 展示WGS在加速基因组生物标志物和向疗法的实施方面的潜力.
- 为成功将WGS集成到标准病理学工作流程中提供一个全面的协议.
主要方法:
- 全基因组测序在标准诊断中的实施对每个癌症患者 (WIDE) 的研究评估了常规临床实践中的WGS.
- 制定了一个全面的协议,涵盖样本处理,数据解释,报告和临床整合.
- 该研究使用了新鲜冷样本,这是WGS实施的关键考虑因素.
主要成果:
- WGS被证明是一个可行的和临床上有效的诊断技术,速度快11个工作日.
- 在2021年1月,荷兰癌症研究所成功将WGS应用于常规诊断.
- 建立的协议有助于将WGS纳入临床决策.
结论:
- 全基因组测序 (WGS) 为癌症患者的综合基因组分析提供了一个强大而有效的平台.
- 实施WGS可以显著减少诊断延迟,并改善患者获得精确瘤治疗的机会.
- 概述的协议为世界各地的病理学实验室提供了一份路线图,以便在常规临床护理中采用WGS.
