在非霍奇金淋巴瘤患者的临床样本上进行cobas EZH2突变测试的性能
Johnny Y Shyu1, Peter A Schlag1, Sylwia M Karwowska1
1Roche Molecular Systems, Inc., Pleasanton, California, United States of America.
PloS one
|December 14, 2023
概括
科巴斯EZH2突变测试是卵泡淋巴瘤和扩散性大B细胞淋巴瘤的可靠伴侣诊断,对EZH2突变具有很高的准确性和可重复性.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
- 遗传学 遗传学 是一个
背景情况:
- 毛囊性淋巴瘤 (FL) 和扩散性大B细胞淋巴瘤 (DLBCL) 是B细胞恶性瘤.
- EZH2功能增益突变与FL和DLBCL的发病有关.
- 针对EZH2突变可以成为这些淋巴瘤的治疗策略.
研究的目的:
- 提交 cobas® EZH2 突变测试的技术验证和临床验证.
- 证明该试验在FL和DLBCL中检测EZH2突变的性能.
- 为了支持FDA批准cobas EZH2测试作为伴侣诊断.
主要方法:
- 科巴斯EZH2测试是在RT-PCR平台上开发的.
- 技术验证涉及104个商业获得的临床样本.
- 临床验证使用了来自治疗研究的341名患者样本,以下一代测序为参考方法.
- 用一个由15名成员组成的DNA小组来评估可复制性.
主要成果:
- 科巴斯EZH2测试检测到FL和DLBCL样本中的单个和罕见的双EZH2突变.
- 在商业和治疗研究样本中,对下一代测序的同意率>98%.
- 可复制性研究显示,总体无效率为0.37%,每个小组成员的同意率为100%.
结论:
- 科巴斯EZH2测试是一种可靠的检测方法,用于检测EZH2突变.
- 该测试表明,该测试符合伴随诊断的强大性能满足标准.
- 该试验预计将在商业环境中表现良好.
