对患有粘多糖糖症的患者的外周和中央听觉通路的研究
Flávia Teixeira Chimelo1, Liliane Aparecida Fagundes Silva1, Ivone Ferreira Neves-Lobo1
1Department of Physical, Speech-Language-Hearing, and Occupational Therapy of the Medical School at the University of São Paulo (FMUSP), R. Cipotânea, 51, Cidade Universitária, São Paulo, SP CEP: 05360-160, Brazil.
Journal of communication disorders
|December 14, 2023
概括
患有粘多糖症 (MPS) 的人通常会经历感官神经听力损失和中枢听力处理异常. 这项研究突出显示了MPS患者显著的听觉通路功能障碍.
科学领域:
- 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
背景情况:
- 粘多糖症 (MPS) 是一组罕见的遗传性疾病,其特征是糖氨酸糖的积累.
- 听觉通路功能障碍是MPS中已知的并发症,但对外周和中心参与的详细表征不太了解.
研究的目的:
- 在被诊断为粘膜多糖症 (MPS) 的个体中调查外周和中央听觉通路的功能完整性.
- 确定与MPS相关的听觉处理缺陷的特定模式.
主要方法:
- 一组15名MPS个体 (8-46岁) 接受了全面的听力学评估.
- 方法包括耳视镜,听力测量,声速率,脑干听力唤起潜能 (BAEP) 和长延迟听力唤起潜能 (LLAEP).
主要成果:
- 在13名参与者中发现了感觉神经听力损失,主要影响高频率.
- 在BAEP中的异常包括长时间的波延迟,表明脑干路径功能障碍.
- LLAEP显示皮质听觉处理延迟,具体组件变化因年龄组而异.
结论:
- MPS与显著的外周感应神经神经听力损失和中央听觉处理缺陷有关.
- 异常从脑干延伸到皮质听觉通路,强调MPS对听觉的系统性影响.


