恶性胃肠道神经外皮瘤:一个病例报告和文献综述

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 胃肠病学 胃肠病学
• 遗传学 是一个遗传学.

背景情况:

• 恶性胃肠神经切皮瘤 (GNET) 是一种非常罕见的胃肠介质瘤,由EWSR1基因重组定义.
• 对于晚期或复发性GNET的最佳系统治疗仍然未确定.

研究的目的:

• 为了呈现第一个用apatinib和temozolomide治疗的恶性GNET病例.
• 评估在患有晚期GNET.NET的患者中含阿帕蒂尼布治疗方案的疗效.

主要方法:

• 一名患有小肠GNET的24岁男性接受了诊断评估,包括免疫组织化学,光 in situ杂交和下一代测序.
• 该患者接受了第五线阿帕蒂尼布甲基酸盐和第六线阿帕蒂尼布与特莫佐洛米德结合治疗晚期疾病.

主要成果:

• 病理诊断证实了GNET与EWSR1基因重组和EWSR-ATP1基因融合.
• 阿帕提尼布单一治疗导致4.7个月的稳定疾病和无进展的生存期.
• 阿帕蒂尼布与泰莫佐洛米德结合,实现了3.1个月的无进展生存期.

结论:

• 含有阿帕蒂尼布的疗法对GNET.有抗瘤活性.
• 这种方法可能为耐化疗GNET.患者提供额外的治疗途径.