通过基于下一代测序的B细胞和血细胞新生体的克隆性测试来量化可测量的残留疾病检测
Ying Liu1, Caleb Ho2, Wayne Yu3
1Diagnostic Molecular Pathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York; Hematopathology Service, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York.
The Journal of molecular diagnostics : JMD
|December 16, 2023
概括
一种新型下一代测序 (NGS) 试验准确量化了B细胞和血细胞瘤中的最小残留疾病 (MRD). 这种可重现的测定方法与流细胞计学具有很高的一致性,有助于复发风险分层,以改善患者的治疗结果.
科学领域:
- 血液学 血液学 血液学
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 最小残留病 (MRD) 监测对于B细胞和血细胞瘤中复发风险分层至关重要.
- 标准化和广泛的临床利用MRD测试需要进一步验证性能特征.
研究的目的:
- 描述和验证基于下一代测序 (NGS) 的IGH MRD定量试验,用于B细胞和血细胞瘤.
- 评估试验的性能,可重复性和与流细胞计 (FC) MRD评估的相关性.
主要方法:
- 开发一种基于NGS的IGH MRD测定方法,其中包含一个用于定量测量的尖端校准器.
- 将NGS MRD结果与519名治疗后患者的FC试验进行比较.
- 在实验室内和实验室之间评估测试间和测试内可重复性.
主要成果:
- 对于MRD状态 (阳性/不可检测) 的NGS和FC之间高度一致 (91%).
- 在慢性淋巴细胞白血病和B-淋巴细胞白血病/淋巴瘤中对MRD量化的良好线性相关性 (R=0.85).
- 内部和内部测试的可复制性优异,内部和外部实验室之间的一致性高 (R=0.97).
结论:
- 描述的基于NGS的MRD测定是可复制和准确的,用于监测B细胞和血细胞瘤.
- 该试验表明与FC有很强的相关性,特别是在B细胞恶性瘤中,支持其临床实用性.
- 入校准器没有影响测序效率,确保了测试可靠性.
